El síndrome de Apert es una de esas enfermedades raras que tienen muy poca incidencia en la población pero que aún son padecidas por un pequeño porcentaje y merecen por tanto la atención precisa. El problema con estas enfermedades es precisamente su difícil diagnóstico debido a los pocos casos que existen, además de las dificultades de todo tipo a las que se enfrentan las familias que las padecen.
El síndrome de Apert es una enfermedad de tipo genético, basta con que un padre transmita ese gen defectuoso para que el hijo adquiera la enfermedad.
Al niño con esta enfermedad se le cierran antes de lo debido los huesos del cráneo, es la llamada craneosinostosis y afecta a la forma de la cabeza y de la cara.
Otros síntomas de la enfermedad
Junto a la apariencia deformada de la forma de la cabeza y de la cara existen otros síntomas que identifican la enfermedad. El primero es ese cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo que se nota por que se forman crestas en la cabeza. Se producen además infecciones frecuentes del oído que suelen ir acompañadas de hipoacusia. Otro rasgo característico de este síndrome es la unión del segundo, tercer y cuarto dedo de las manos y también la fusión de los dedos de los pies. Se trata de anomalías esqueléticas de las extremidades que pueden ir más allá de la unión de los dedos, es habitual también que los afectados presenten una baja estatura. A su vez la fontanela puede ser grande o de cierre tardío en los bebés y suele haber un desarrollo intelectual lento, aunque esto va a depender de cada persona. En la cara hay un subdesarrollo grave de la parte media y los ojos son prominentes o abultados.
Todos estos síntomas se podrán apreciar a simple vista aunque deberá ser el especialista el que realice el diagnóstico definitivo. Será preciso realizar radiografías del cráneo, de la mano y del pie y siempre habrá que realizar una audiometría. El examen genético será además lo que acabe de confirmar el síndrome.
