Consiste en una malformación congénita del tubo neural, que implica que, uno o varios arcos vertebrales posteriores no se han fusionado adecuadamente durante el embarazo y, por consiguiente, la médula espinal no tiene protección ósea. Generalmente, existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.
Se produce en los 26 o 28 primeros días del periodo de gestación.
Según las estadísticas tres de cada mil bebés nacen con espina bífida y, aunque las secuelas de dicha lesión se pueden tratar, lo cierto es que la curación total no es posible Además, la espina bífida puede localizarse a lo largo de la medula espinal en cualquier punto y en función de la zona que esté dañada, las consecuencias serán de mayor o menor gravedad. De este modo, cuanto más cerca de la cabeza se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán dichas consecuencias.